ما هو الفحص الجيني قبل الزرع؟

التشخيص والفحص الجيني قبل الزرع  (PGD) عبارة عن مجموعة من الاختبارات تقوم بفحص الأجنة قبل نقلها إلى الرحم، بحثاً عن التشوهات الكروموسومية، كما يمكن استخدامه لتحديد جنس الجنين. عندما يعاني أحد أو كلا الوالدين من مرض وراثي، فيوصی بإجراء هذا الاختبار لتقليل فرصة ولادة طفل مع مرض وراثي موجود في العائلة.

ما هو سبب إجراء التشخيص الوراثي قبل الزرع؟

• الإجهاضات المتكررة.
• في النساء اللواتي يزيد عمرهن عن 35 سنة.
• فشل عمليات التلقيح الصناعي أو الحقن المجهري أكثر من 3 مرات.
• تحديد نوع الجنين في الأمراض المرتبطة بالجنس (مثل الهيموفيليا) التي تحدث عند الأولاد أكثر من الفتيات.
• إنجاب طفل مصاب باضطراب وراثي مثل بيلة الفينيل كيتون والثلاسيميا.

أنواع الفحص الجيني للأجنة قبل الزرع

هناك ثلاثة أنواع من الفحوصات الوراثية التي يمكن إجراؤها على الأجنة أثناء التلقيح الصناعي:

فحص (PGT-A): للكشف عن زيادة أو نقص في عدد الكروموسومات، مثل متلازمة داون.

فحص  (PGT-M): للكشف عن أمراض وراثية تحدث نتيجة لطفرة في جين واحد، مثل الحثل العضلي الدوشيني.

فحص (PGT-SR): للكشف عن أي تغييرات في الحجم الطبيعي أو الترتيب الطبيعي للكروموسومات.

كيفية إجراء التشخيص والفحص الجيني قبل الزرع

المرحلة الأولى: تحفيز المبايض

في اليوم الثاني أو الثالث من الدورة الشهرية، توصف أدوية لتحفيز المبايض وإنتاج عدة بويضات ناضجة. خلال هذه المدة ستخضعين لتحاليل الدم والفحوصات بالسونار، لمراقبة نمو البويضات.

المرحلة الثانية: سحب البويضات من المبايض

في الوقت المناسب، يتم سحب البويضات أثناء عملية جراحية بسيطة تحت تأثير التخدير. بمجرد سحب البويضات، يتم فحصها لتحديد أيها ناضجة وذات مظهر طبيعي.

المرحلة الثالثة: التلقيح الصناعي/ الحقن المجهري

في اليوم ذاته لعملية سحب البويضات، يقدم الزوج عينة من الحيوانات المنوية لتلقيح البويضات. يمكن أن تُترك البويضة وعدد كثير من الحيوانات المنوية في طبق المختبر ليحدث التلقيح، كما يمكن حقن حيوان منوي واحد مباشرة في البويضة.

المرحلة الرابعة: التشخيص والفحص الجيني

يتم إجراء التشخيص والفحص الجيني بعد 3 إلى 5 أيام من التلقيح، عندما تصل الأجنة إلی مرحلة 8 خلایا. يقوم أخصائي المختبر بإزالة خلية واحدة من کل جنين. سيتم تحليل هذه الخلايا في المختبر، وبالتالي يناقش الطبيب معکم صحة الأجنة قبل ترجيعها إلی الرحم.

المرحلة الخامسة: نقل الأجنة

خلال هذه المرحلة يقوم الطبيب بنقل أجنة سليمة إلی رحم المرأة؛ عادة ما يتم نقل جنين واحد للوقاية من الحمل المتعدد. ستتجمد أجنة سليمة متبقية لاستخدامها في الدورات التالية.

المرحلة السادسة: اختبار الحمل

بعد اثني عشر يومًا من نقل الجنين ، تخضع المرأة لاختبار الحمل. اختبار الحمل الإيجابي يعني أن الجنين قد انغرس بنجاح.

دقة التشخيص الجيني قبل الزرع

ستختلف دقة هذا الفحص من شخص إلى آخر، ولکن تتراوح دقتها عموما بين 98% و99% لمعظم الأزواج. تعتمد على المرض الوراثي ونتائج الاختبارات الفردية للزوجين.

نسبة حدوث الحمل بعد التشخيص والفحص الجيني

من الصعب تقييم معدلات الحمل بسبب قلة البيانات المتاحة حاليًا. كما هو الحال مع معظم علاجات الخصوبة ، يعتمد النجاح على العديد من العوامل، بما في ذلك عمر المرأة ووزنها.

بالإضافة إلى ذلك، يمكن أن لا نحصل علی أي جنين سليم لنقله إلى الرحم لأسباب مختلفة، مثل:

• عدم إنتاج البويضات بالعدد الکاف أو الحجم المناسب.
• فشل تلقيح البويضة.
• لا تتطور الأجنة إلى مرحلة الكيسة الأرومية.
• لا تنجو الأجنة من مرحلة الخزعة، على الرغم من أن هذا أمر نادر الحدوث.
• تأثرت جميع الأجنة بالمرض الوراثي.

لذلك، لا يمكن ضمان الحمل باستخدام التشخيص الوراثي قبل الزرع.