تحليل الكروموسومات للعقم

ما هو تحليل الكروموسومات للعقم؟

هل تحليل الكروموسومات دقيق بالنسبة 100%؟

بما أن العديد من حالات العقم أو الاجهاض يرجع سببها إلی خلل في الكروموسومات، سيوصي الأطباء بإجراء تحليل الكروموسومات للأزواج الذين يعانون من مشاكل في الانجاب. لذلك، خلال هذا المقال نقدم معلومات مفيدة حول تحليل الكروموسومات للعقم والاجهاض ومدی دقته.

معلومات أساسية عن الحمض النووي والكروموسومات

الكروموسومات أو الصبغيات عبارة عن هياكل تشبه الخيوط المتشابكة، وتتكون من البروتين وجزيء واحد من الحمض النووي الريبوزي منقوص الأکسيجن (DNA)، مصطح الكروموسوم مشتق من اللغة اليونانية (Chromosoma) تعني الجسم الملون. تحتوي کل خلية بشرية على 23 زوجًا من الكروموسومات، ومجموع ما تحتوي عليه هو 46 كروموسومًا.

تتمثل وظيفة الكروموسومات في حمل المادة الوراثية الأساسية (DNA)؛ يوفرDNA المعلومات الوراثية للوظائف الخلوية المختلفة. هذه الوظائف ضرورية لنمو الكائنات الحية وبقائها وتكاثرها.

تحليل G-Banding

تُستخدم هذه التقنية في علم الوراثة الخلوية لتلوين الكروموسوم بأصباغ مختلفة. يساعد هذا التلوين في تحديد ما إذا كان أي شذوذ في بنية الكروموسوم. ينتج G-banding الخطوط الفاتحة والداكنة على طول الكروموسوم.

الكروموسومات الطبيعية وغير الطبيعية

تمتلك كل خلية بشرية 46 كروموسومًا، 23 من الأب و 23 من الأم. تكون الكروموسومات الشقيقة المندمجة علی شکل حرف X كبير، المكان الذي تتقاطع فيه الخطوط يسمى السنترومير أو القطعة المركزية (centromere). وهنا ينقسم الكروموسوم إلی جزأين أو ذراعين؛ يُعرف الذراع الأقصر للكروموسوم باسم p والذراع الأطول باسم q. هناك نوعان من تشوهات الكروموسومات: عددية وبنيوية.

تشمل التشوهات العددية:

التثلث الصبغي (Trisomy)

كروموسومات إضافية فردية – على سبيل المثال ، بدلاً من نسختين من الكروموسوم 21 ، توجد ثلاث نسخ. العدد الإجمالي للكروموسومات هو 47 (بدلاً من 46).

مونوسومي (Monosomy)

الكروموسومات الفردية المفقودة – على سبيل المثال ، بدلاً من نسختين من الكروموسوم 21 ، هناك نسخة واحدة فقط. إجمالي عدد الكروموسومات 45 (بدلاً من 46).

ثلاثي الصبغيات (PGD Triploidy)

مجموعات إضافية من الكروموسومات – على سبيل المثال ، بدلاً من نسختين من كل كروموسوم ، هناك ثلاث نسخ من كل كروموسوم. إجمالي عدد الكروموسومات 69 (بدلاً من 46).

تشمل الشذوذ البنيوي للكروموسوم:

الازدواجية / الإدراج (Duplications / Insertions)

مادة وراثية إضافية في الكروموسوم.

الحذف (Deletions)

مادة وراثية مفقودة في الكروموسوم.

الانقلابات (Inversions)

جزء من مادة وراثية انقلبت داخل كروموسوم.

الانتقال الكروموسومي (Translocations)

انتقال جزء من الكروموسوم إلى الكروموسوم الآخر.

اقرأ أيضا: تجربتي مع تحليل الكروموسومات

قرأ أيضا: تجربتي مع فحص الأجنة

مدی وضوح تحزيم الكروموسومات Chromosome band

تعتمد هذه التقنية علی طرق التصبيغ (مثل R-Bands أو G-Bands) لايضاح الحزم في الكروموسوم. يمكن تقسيم تحليل الكروموسوم، إلى دقة منخفضة ومتوسطة وعالية بناءً على عدد النطاقات التي يمكن رؤيتها.

الغالبية العظمى من الأنماط التي تقدمها مختبرات الوراثة الخلوية حول العالم إما منخفضة أو متوسطة الدقة. هذا أمر مؤسف لأن العديد من الأزواج الذين يعانون من العقم أو الإجهاض المتكرر لديهم تشوهات صغيرة لن يتم اكتشافها بواسطة الأنماط النووية منخفضة أو متوسطة الدقة. يمكن أن يكشف تحليل الكروموسوم عالي الدقة عن تشوهات أصغر (مثل الحذف أو الازدواجية أو النقل أو الانقلاب).

التقنيات الأخرى

في السنوات الأخيرة ، شهدنا ازدهارا وانفجارا في التقنيات الجديدة التي تبحث عن مجموعة متنوعة من المشاكل الوراثية. كل تقنية لها مزايا وعيوب معينة. على سبيل المثال ، هناك نوعان من المصفوفات الدقيقة (microarrays) التي تحظى بشعبية كبيرة وتستخدم الآن على نطاق واسع: (CGH microarray) و(SNP microarray). إنهما أكثر حساسية من تحليل الكروموسوم لاكتشاف أشياء مثل الحذف والإزدواجية. ومع ذلك ، فهما غير قادرين تمامًا على اكتشاف الانتقال الكروموسومي المتوازن.

هناك أيضًا شركات تقدم فحصًا لأعداد كبيرة من الطفرات الجينية. هذا النوع من الاختبارات يختلف عن اختبار الكروموسوم. تبحث هذه الاختبارات عن الطفرات الجينية المحددة المعروفة التي تسبب أمراضًا معينة مثل التليف المحدد. هذه المعلومات المستمدة من هذه الاختبارات ليست مفيدة في تحديد الأزواج الذين يعانون من مشاكل الخصوبة أو الإجهاض ، ولكنها مفيدة للأزواج الذين لا يريدون نقل الأمراض الوزاثية إلی أطفالهم.

النتيجة:

يعتقد العديد من الخبراء أن مجموعة من التقنيات هي أفضل طريقة لفحص الأزواج الذين يعانون من العقم والإجهاض المتكرر.

المرجع:

Chromosome analysis for infertility and miscarriage patients