تحليل الكروموسومات للعقم

بما أن العديد من حالات العقم أو الاجهاض يرجع سببها إلى خلل في الكروموسومات، سيوصي الأطباء بإجراء تحليل الكروموسومات للكشف عن التشوهات العددية أو البنيوية.
في هذا المقال نشارك تجربة شريفة مع تحليل الكروموسومات. كما نجيب علی أسئلة متكررة يسألها المراجعين العرب حول هذا التحليل.

تحليل الكروموسومات للعقم على أساس تقنية G-Banding

تُستخدم هذه التقنية في علم الوراثة لتلوين الكروموسوم بأصباغ مختلفة. يساعد هذا التلوين في تحديد ما إذا كان أي شذوذ في بنية الكروموسوم. ينتج G-banding الخطوط الفاتحة والداكنة على طول الكروموسوم. هناك نوعان من تشوهات الكروموسومات: عددية وبنيوية.

1. التشوهات العددية:

تمتلك كل خلية بشرية 46 كروموسومًا، 23 من الأب و 23 من الأم، يمكن أن يقل أو يزداد عدد الكروموسومات، تشمل أنواع التشوهات العددية ما يلي: 

• التثلث الصبغي (Trisomy)

كروموسومات إضافية فردية – على سبيل المثال ، بدلاً من نسختين من الكروموسوم 21 ، توجد ثلاث نسخ. العدد الإجمالي للكروموسومات هو 47 (بدلاً من 46).

• مونوسومي (Monosomy)

الكروموسومات الفردية المفقودة – على سبيل المثال ، بدلاً من نسختين من الكروموسوم 21 ، هناك نسخة واحدة فقط. إجمالي عدد الكروموسومات 45 (بدلاً من 46).

• ثلاثي الصبغيات (PGD Triploidy)

مجموعات إضافية من الكروموسومات – على سبيل المثال ، بدلاً من نسختين من كل كروموسوم ، هناك ثلاث نسخ من كل كروموسوم. إجمالي عدد الكروموسومات 69 (بدلاً من 46).

2. تشمل الشذوذ البنيوي للكروموسوم:

 تكون الكروموسومات الشقيقة المندمجة علی شکل  حرف X كبير، المكان الذي تتقاطع فيه الخطوط يسمى السنترومير أو القطعة المركزية (centromere). وهنا ينقسم الكروموسوم إلی جزأين أو ذراعين؛ يُعرف الذراع الأقصر للكروموسوم باسم p والذراع الأطول باسم q.

• الازدواجية / الإدراج (Duplications / Insertions)

مادة وراثية إضافية في الكروموسوم.

• الحذف (Deletions)

مادة وراثية مفقودة في الكروموسوم.

• الانقلابات (Inversions)

جزء من مادة وراثية انقلبت داخل كروموسوم.

• الانتقال الكروموسومي (Translocations)

انتقال جزء من الكروموسوم إلى الكروموسوم الآخر.

مدی وضوح تحزيم  الكروموسومات Chromosome band

تعتمد هذه التقنية علی طرق التصبيغ (مثل R-Bands أو G-Bands) لايضاح الحزم في الكروموسوم. يمكن تقسيم تحليل الكروموسوم، إلى دقة منخفضة ومتوسطة وعالية بناءً على عدد النطاقات التي يمكن رؤيتها.

الغالبية العظمى من الأنماط التي تقدمها مختبرات الوراثة الخلوية حول العالم إما منخفضة أو متوسطة الدقة. هذا أمر مؤسف لأن العديد من الأزواج الذين يعانون من العقم أو الإجهاض المتكرر لديهم تشوهات صغيرة لن يتم اكتشافها بواسطة الأنماط النووية منخفضة أو متوسطة الدقة. يمكن أن يكشف تحليل الكروموسوم عالي الدقة عن تشوهات أصغر (مثل الحذف أو الازدواجية أو النقل أو الانقلاب).

التقنيات الأخرى

في السنوات الأخيرة ، شهدنا ازدهارا وانفجارا في التقنيات الجديدة التي تبحث عن مجموعة متنوعة من المشاكل الوراثية. كل تقنية لها مزايا وعيوب معينة. على سبيل المثال ، هناك نوعان من المصفوفات الدقيقة (microarrays) التي تحظى بشعبية كبيرة وتستخدم الآن على نطاق واسع: (CGH microarray) و(SNP microarray). إنهما  أكثر حساسية من تحليل الكروموسوم لاكتشاف أشياء مثل الحذف والإزدواجية. ومع ذلك ، فهما غير قادرين تمامًا على اكتشاف الانتقال الكروموسومي المتوازن.

هناك أيضًا شركات تقدم فحصًا لأعداد كبيرة من الطفرات الجينية. هذا النوع من الاختبارات يختلف عن اختبار الكروموسوم. تبحث هذه الاختبارات عن الطفرات الجينية المحددة المعروفة التي تسبب أمراضًا معينة مثل التليف المحدد. هذه المعلومات المستمدة من هذه الاختبارات ليست مفيدة في تحديد الأزواج الذين يعانون من مشاكل الخصوبة أو الإجهاض ، ولكنها مفيدة للأزواج الذين لا يريدون نقل الأمراض الوراثية إلى أطفالهم.

تجارب تحليل الكروموسومات

تجربة شريفة مع تحليل الكروموسومات

وصف لي الطبيب تحليل الكروموسومات بعد ثلاث حالات إجهاض، واتضح أن زوجي يعاني من اضطراب في الكروموسومات. كان مجرد اختبار دم بسيط، ولم يستغرق إلا بضع دقائق فقط. وظهرت النتائج بعد شهر.

اقترح الطبيب إجراء الفحص الجيني قبل الزرع (PGD). قيل لنا: هذا الفحص عملية معقدة ومكلفة ولا تضمن حدوث الحمل. مع ذلك قررنا إجراءه. حصلنا علی 8 أجنة من خلال التلقيح الصناعي، وكان 3 منها سليمة. قام الطبيب بنقل اثنين منها إلی الرحم. والحمدلله حملتُ وأنجبت ولدا جميلا وسليما.

النتيجة

يعتقد العديد من الخبراء أن مجموعة من التقنيات هي أفضل طريقة لفحص الأزواج الذين يعانون من العقم والإجهاض المتكرر. لا يمكن تشخيص جميع الشذوذات الوراثية من خلال تقنية واحدة.

الأسئلة المتكررة:

ما هو تحليل الكروموسومات؟

يجري تحليل الكروموسومات من أجل معرفة عدد الكروموسومات وشكلها. عادة ما يحتوي كل خلية بشرية علی 46 كروموسوما (23 عددا من الأب و23 عددا من الأم).

يمكن إجراء تحليل الكروموسوم من خلال عينة الدم ، أو  نخاع العظم ، أو من الخلايا المأخوذة من داخل فمك ، أو من عينة من جلدك أو شعرك. يمكن أيضًا أخذ الخلايا من السائل الذي يحيط بالطفل داخل رحم الأم.

يتم إرسال الخلايا المأخوذة إلى المختبر، لفحصها تحت المجهر، والتقاط صور لها ، وهو ما يسمى التنميط النووي. يظهر هذا الفحص أي كروموسومات إضافية أو مفقودة أو انتقالها.

لماذا أحتاج إلی تحليل الكروموسومات؟

فيما يلي بعض أسباب إجراء هذا الاختبار:

• للمساعدة في تشخيص المرض أو التخطيط لعلاجه
• تشخيص المشاكل الوراثية يمكن انتقالها إلى أطفالك
• تشخيص المشاكل الوراثية عند الجنين
• تشخيص مشكلة وراثية عند حديثي الولادة أو الأطفال الصغار
• لمعرفة سبب العقم
• لمعرفة سبب الإجهاضات المتكررة

ما الاختبارات الأخرى التي قد أجريها مع هذا الاختبار؟

قد يطلب الطبيب أيضًا أنواعًا أخرى من الاختبارات الجينية التي تبحث عن جينات معينة داخل كروموسوماتك. على سبيل المثال ، قد يطلب اختبار يسمى تحليل الفيش (FISH) والذي يبحث في أجزاء معينة من الكروموسومات. كما يمكن أيضًا إجراء تحليل ميكروأري (microarray)، يبحث هذا النوع من الاختبار في الكروموسومات عن كثب بحثًا عن القطع الصغيرة الإضافية أو المفقودة. قد يطلب الطبيب أيضًا فحص دم للبحث عن البروتينات غير الطبيعية التي قد تكون علامة على أن بعض الجينات لا تعمل بالطريقة الصحيحة.

متى تطلع نتيجة تحليل الكروموسومات؟

قد يستغرق الأمر بضعة أيام إلى أسابيع لتلقي نتائج الاختبار. عادة ما تكون نتائج اختبار ما قبل الولادة متاحة بسرعة أكبر.

اقرأ أيضا: تجربتي مع الكلوميد للرجال

المرجع:

https://www.ivf1.com/chromosome-analysis-for-infertility-and-miscarriage-patients/