التشخیص الجیني قبل الزرع

لماذا التشخیص الجیني قبل الزرع؟

أفضل مرشحین التشخیص الجیني قبل الزرع

هل لدیک معلومات عن التشخیص الجیني قبل الزرع؟ هل تعرف لماذا یتم إجراء التشخیص الجیني قبل الزرع؟ لمزید من المعرفة حول التشخیص الجیني قبل الزرع إقراء المقال.

الشتخیص الجیني قبل الزرع

عملية التشخيص الجیني قبل الزرع تعتبر من أكثر الطرق المختبرية تعقيدًا في العالم والتي من خلالها يمكن تحديد مصير الجنين قبل بداية الحمل. عادة، يمكن للعائلات المعرضة لخطر الإصابة بأمراض وراثية استخدام خدمات PND ، ولكن أكبر عيب في هذه الأساليب هو أن الإجراء الوحيد الذي يمكن اتخاذه للأجنة المصابين بأمراض وراثية هو الوقاية منها. منذ ولادتهم واستخدام الإجهاض الدوائي. يلغي التشخيص الجیني قبل الزرع الحاجة إلى الإجهاض ويختار الأجنة السليمة لنقلها إلى الأم من البداية.

تحتوي هذه الطريقة على العديد من التطبيقات التي تمت تجربتها في النص الحالي. أصدقائي الأعزاء، إذا كنت ترغب في استخدام خدمات مختبر مندل، يمكنك الاتصال بنا في شرکة ایران سرجري لتحديد موعد لاستشارة اختبار ما قبل الاختبار بحيث يمكن شرح جميع مزايا وقيود هذا الاختبار لك خلال جلسة الاستشارة الوراثية القياسية .

الأزواج المعرضون لخطر كبير لنقل مرض وراثي إلى الجيل التالي لديهم خيار التشخيص الجیني قبل الزرع (PND)  للكشف عن اضطراب وراثي في ​​الجنين. لذلك، إذا تم تشخيص الجنين بهذا الاختبار، فإن الخيار الوحيد المتاح للزوجين هو إما إنجاب طفل مصاب بمرض وراثي أو إنهاء الحمل.

التشخيص الجیني قبل الزرع یکون قرار صعب وحاسم  خاصة بالنسبة للحمل المتقدم. قد يكون العديد من الأزواج قد أنهوا حالات الحمل المتعددة لإنجاب طفل سليم وقد لا يكون لديهم المزيد من حالات الحمل. في بعض الحالات، قد لا يكون إنهاء الحمل ممكنًا لبعض الأسباب الدينية أو الأخلاقية أو القانونية.

تم تقديم التشخيص الجيني قبل الزرع (PGD) كبديل للتشخيص السابق للولادة (PND) لزيادة حرية التصرف لدى الأزواج المعرضين لخطر نقل مرض وراثي إلى الجيل التالي ولتقليل الطمأنينة والقلق في جلبت أثناء الحمل.

يمكن اعتبار طريقة التشخيص الجیني قبل الزرع شكلًا مبكرًا من التشخيص قبل الولادة. (PND) الهدف المثالي من هذه الطريقة هو تشخيص مرض وراثي معين في الأجنة (الأجنة في المراحل المبكرة من التطور) التي لم يتم نقلها بعد إلى الرحم ونتيجة لذلك لم يحدث الحمل. في نهاية المطاف، يتم نقل الأجنة إلى الرحم، والذي تبين أنه يتمتع بصحة جيدة بعد التحليل الجيني. لذلك، من المرجح ألا يحتاج الأزواج الذين يخضعون لهذا الاختبار إلى إنهاء الحمل. لذلك، فإن التشخيص الجیني قبل الزرع مكمل لتقنيات الإنجاب المساعدة ويتطلب التلقيح الاصطناعي لإنتاج الجنين للاختبار.

بعد أول تطبيق لإجراء التشخيص الجیني قبل الزرع، أصبحت هذه الطريقة أداة مهمة للطرق الأخرى الموجودة للوقاية من الاضطرابات الوراثية بالإضافة إلى خيار مهم في الطب التناسلي. منذ ذلك الحين، ازداد عدد المراكز التي تقوم بإجراء التشخيص الجیني قبل الزرع، وبالتالي عدد أنواع الاضطرابات الوراثية التي يمكن تشخيصها، بشكل مطرد. حاليًا، يشمل نطاق الاضطرابات الوراثية التي يمكن اكتشافها بهذه الطريقة تشوهات الكروموسومات العددية والهيكلية ومعظم اضطرابات الجين المفرد (SGD).

اليوم، يستخدم التشخيص الجیني قبل الزرع في عدة مجالات أخرى. بالإضافة إلى SGDs (الأمراض الوراثية أحادية الجينات)، فحص اختلال الصبغيات الكروموسومات في أجنة مرضى العقم المعرضين لخطر تقدم سن الأم والإجهاض المتكرر، وتحديد الجنس لتحقيق التوازن بين الجنسين في الأسرة، وتكييف HLA الجديد مع الطفل المريض الحالي يستخدم التشخيص الجیني قبل الزرع (PGD) للتبرع بخلايا دم الحبل السري المتوافقة.

أسباب إجراء الشتخیص الجیني قبل الزرع

ما هي أسباب إجراء الشتخیص الجیني قبل الزرع؟

• الإجهاض المتكرر.
• دورات أطفال الأنابيب غير ناجحة (أكثر من مرتين).
• العقم مجهول السبب.
• كبر سن الأم.
• العقم عند الذكور (اضطراب مخطط الحيوانات المنوية).
• تاريخ ولادة أو حمل مصاب بخلل في الكروموسومات.
• تاريخ عائلي من تشوهات الكروموسومات الهيكلية.
• تاريخ عائلي للإصابة بمرض مرتبط بالكروموسوم X.
• تاريخ مرض لا يشير إلى إجهاض قانوني.

أفضل مرشحین إختبار التشخيص الجیني قبل الزرع  

من هو أفضل مرشح إختبار التشخيص الجیني قبل الزرع؟

يمكن أن التشخيص الجیني قبل الزرع  یکون مفيدًا لأي زوجين معرضين لخطر نقل مرض أو استعداد وراثي. الأشخاص الذين قد يكونون مرشحين لاختبار التشخيص الجیني قبل الزرع   PGD‌ هم:

• النساء البالغات من العمر 35 عامًا فما فوق (مع متلازمة داون، يزيد معدل ولادة طفل مصاب بمتلازمة داون (لديه 3 كروموسومات 21) بحوالي 10 أضعاف واضطرابات الكروموسومات الأخرى بحوالي 2 إلى 3 مرات).
• زوجان يكون فيهما أحد الطرفين على الأقل وراثيًا ، بناءً على دراسات عائلية لحامل أو يعاني من مرض وراثي.
• حاملات الاضطرابات الوراثية المرتبطة بالجنس (تشخيص الجنس في أمراض مثل الهيموفيليا المرتبطة بالجنس، وهي أكثر انتشارًا عند الأولاد، وخاصة الفتيات).
• ناقلات عيب جين واحد (أمراض أحادية الجين مثل الثلاسيميا التي قد تحدث عند الرضع).
• الأفراد الذين يعانون من تشوهات الكروموسومات أو العائلات الذين لديهم تاريخ من إنجاب طفل معيب أو متخلف يرث اضطرابًا من خلال جين معين أو اضطراب في عدد الكروموسومات؛ مثل إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون أو أي تخلف عقلي آخر.
• النساء اللاتي تعرضن لإجهاض متكرر بسبب تشوهات هيكلية في الكروموسومات ولا توجد عوامل أخرى للإجهاض.
• عندما تكون هناك تشوهات هيكلية مثل الانتقال (إزاحة شظايا الكروموسومات) ‌ في اختبار النمط النووي للأزواج.
• مرضى العقم الذين عانوا من فشل عمليات التلقيح الصناعي المتكررة. (لقد خضعوا لعمليات التلقیح الصناعيأو الحقن المجهري أكثر من 3 مرات، لكنهم لم يسبق لهم الحمل).
• في الأزواج المرشحين لإجراء الحقن المجهري (حقن الحيوانات المنوية داخل الهيولى) بسبب مشاكل الخصوبة عند الذكور.
• للوقاية من السرطان أو الأمراض التي تحدث في الشيخوخة (على سبيل المثال، مع جين يسمى BRCA 1 ، يصاب الشخص المسن باضطرابات الغدد الصماء أو السرطان ويمكن الوقاية منه باستخدام التشخيص الجیني قبل الزرع .
• الأزواج الأصحاء الذين يعارضون إنهاء الحمل أثناء الحمل ويريدون الحصول على حمل صحي من البداية.

المزید من المعلومات حول: نصائح ما قبل الحقن المجهري

المزید من المعلومات حول: تجربتي في تحديد نوع الجنين بالتلقيح الصناعي

لتحديد نوع مستضد كريات الدم البيضاء البشرية (HLA) في الحالات التي يحتاج فيها أحد أفراد الأسرة إلى زرع نخاع عظم ويريد الزوجان أن يقوم طفل آخر بزراعة نخاع العظم أو استخدام دم الحبل السري لعلاج أحد أفراد الأسرة المريض. يتم الترحيب بهذا التطبيق من قبل العائلات التي لديها أشخاص يعانون من فقر الدم فانكوني أو ثلاسيميا بيتا. تنتمي جينات HLA إلى جهاز المناعة، والمنتج الناتج مسؤول عن تحديد الخلايا الغريبة. في هذه الحالة، يمكن تنسيق الوليد مع HLA من البداية عن طريق إجراء التشخيص الجیني قبل الزرع.

التشخيص الجیني قبل الزرع  يستخدم أيضًا لتحديد الجنس. ولكن نظرًا لأن هذا يتطلب دورة أطفال الأنابيب، حتى بالنسبة للأزواج الذين يمكنهم الحمل بشكل طبيعي، لا يوصى بذلك عادةً، ويوصى باختيار الجنس فقط في الحالات التي يكون فيها مرض ينتقل عن طريق الاتصال الجنسي، مثل يتم إجراء الهيموفيليا (وهو أكثر شيوعًا عند الأولاد).

لا تظهر الأمراض الوراثية فقط في زواج الأقارب. يحتاج الأزواج إلى معرفة أن الاختبارات الجينية، مثل التشخيص الجیني قبل الزرع، يتم إجراؤها عادة في العائلات التي تعاني من مشاكل وراثية. هناك أيضًا احتمال الإصابة بأمراض وراثية في الزيجات غير ذات الصلة. لذلك يوصى بإجراء التشخيص الجیني قبل الزرع PGD لجميع العائلات التي لديها تاريخ مرضي وراثي.

الشتخیص الجیني قبل الزرع کیف یساعد الشخص؟

الشتخیص الجیني قبل الزرع PGD ​​هي تقنية جديدة في الاختبار الجيني واكتشاف التشوهات الجنينية المحتملة قبل الانغراس في رحم الأم والتي تسمح للأشخاص الذين يعانون من حالات وراثية معينة بمنع انتقال هذه الجينات المعيبة إلى ذريتهم. يتضمن التشخيص الجیني قبل الزرع جميع طرق اختبار خلايا الجنين، بما في ذلك فحص الكروموسومات والجينات الجنينية، قبل نقلها إلى رحم الأم خلال فترة التلقيح الاصطناعي / الحقن المجهري.

إن وجود أمراض وراثية في الأزواج أو عائلاتهم، وتقدم الأم في العمر، وعوامل مثل هذه يمكن أن تزيد من خطر حدوث تشوهات الكروموسومات لدى الطفل. لذلك، أثيرت مسألة منع تكرار الأمراض الوراثية في الماضي باستخدام طريقة PND والآن باستخدام طريقة الشتخیص الجیني قبل الزرع .

في تشخيص ما قبل الولادة (PND) الذي يتم إجراؤه بعد الإخصاب والحمل الطبيعي، يتم إجراء الاختبار الجيني بين 10 و 14 أسبوعًا من الحمل، وهو الاقتراح الوحيد في حالة تشخيص تشوهات الكروموسومات ولكن في طريقة التشخيص الجیني قبل الزرع (PGD) ، بسبب الإخصاب في المختبر (IVF / ICSI) ، يتم فقط اختيار الأجنة السليمة وراثياً ونقلها إلى رحم الأم؛ لذلك ، فإن الأذى الجسدي والعاطفي لن يؤدي إلى الإجهاض الدوائي وهو في الواقع الطريقة الوحيدة الممكنة للأزواج الذين يتعرضون لأطفال مصابين بأمراض وراثية، ولكن أيضًا لأسباب قانونية ودينية ومعتقدية لا يمكن إجهاضهم إذا كان الجنين لديه مثل هذا المشاكل.

في هذا الإجراء المخبري المتقدم للغاية، والذي يساعد على ولادة الأجنة دون عيوب وراثية ، يتم إجراء اختبارات على جنين مكون من ثماني خلايا نتيجة التلقيح الصناعي IVF أو ICSI ، وإذا تم التأكد من أن الجنين يتمتع بصحة جيدة، فسيتم توصيله إلى الرحم. نقل إلى الأم لمواصلة نموها الطبيعي.

لذلك، فإن استخدام التشخيص الجیني قبل الزرع في التلقيح الصناعي IVF أو ICSIيمكن أن يزيد من نجاحه لأن الجنين المختار قد تم تقييمه وراثيًا والتأكد من صحته، وبالتالي منع تكوين وولادة الأطفال الذين يعانون من تشوهات وراثية أو تشوهات صبغية قد يمنع الإجهاض. أيضًا، في هذه الطريقة، لإزالة الخلايا الجنينية (قسيم أرومي) للفحص، يتم عمل ثقب حتمًا في القشرة الجنينية أو القوباء المنطقية، والتي يمكن أن تكون مصدرًا لزرع أفضل للجنين في الرحم.

کیف یتم  إجراء اختبار الشتخیص الجیني قبل الزرع؟

ما هي خطوات إجراء اختبار الشتخیص الجیني قبل الزرع؟

أهم خطوة قبل إجراء التشخيص الجیني قبل الزرع هي تحديد الطفرة الجينية ذات الصلة في الوالدين. يجب استشارة الأزواج لتقييم مخاطر نقل التشوهات الجينية إلى أطفالهم. خاصة إذا كان الأزواج معرضون بشكل كبير لانتقال التشوهات الهيكلية أو الأمراض أحادية الجين. عادة في مرحلة تتراوح من شهرين إلى ثلاثة أشهر، يتم إجراء اختبار خلية واحدة محدد لكل عائلة. بعد هذه المرحلة ، يكون التشخيص الجیني قبل الزرع ممكنًا وراثيًا.

يبدأ التشخيص الجیني قبل الزرع، الذي يتضمن في الواقع أخذ عينة من الجنين وإرسال خلية لتحديد التشوهات الكروموسومية أو الجينية في ذلك الجنين، في مسار التلقيح الاصطناعي IVF أو ICSI الذي يتضمن جميع الخطوات، بما في ذلك تحفيز المبيض بالأدوية، وإزالة البويضة والتخصيب في المختبر ونقل الأجنة. يستغرق هذا الاختبار، الذي يتم إجراؤه عادةً في المختبر في اليوم الثالث بعد الإخصاب (يجب تكوين ما لا يقل عن 5 أجنة تبدو سليمة من 6 إلى 8 خلايا)، 48 ساعة. إذا كان الجنين يتمتع بصحة جيدة في الاختبار، فيمكن نقله إلى الرحم. الأم قد انتهت.

بالطبع، يمكن أخذ خزعة من الجنين في مراحل مختلفة من التطور الجنيني. في الماضي، كان يتم أخذ عينات من البويضة فقط ، وإذا كانت سليمة بعد الفحص، يتم دمجها مع الحيوانات المنوية الذكرية وينتقل الجنين الناتج إلى رحم الأم. يحدث الجنين في اليوم الثالث من التطور الجنيني، أي عندما يبلغ طول الجنين من 6 إلى 8 خلايا، أو في بعض الحالات في اليوم الخامس إلى السادس من التطور الجنيني (الكيسة الأريمية) أو في مراحل أكثر تقدمًا من التطور.

كل عام، التشخيص الجیني قبل الزرع يتضمن الخطوات التالية:

• زراعة الأجنة حتى اليوم الثالث، من 6 إلى 8 خلايا (أو الكيسة الأريمية).
• إزالة خلية أو خليتين من الجنين (قسيم أرومي).
• إجراء التشخيص الجیني قبل الزرع (PGD) على الخلايا المستأصلة بناءً على طبيعة المرض بإحدى طريقتين جزيئية أو خلوية.
• جزيئي: نسخ الحمض النووي للخلية من خلال عملية تسمى تفاعل البلمرة المتسلسل (PCR) لتشخيص أمراض الجين الفردي.
• علم الخلايا: الكشف عن مناطق الكروموسومات لأمراض الكروموسومات باستخدام طريقة التهجين الفلوري في الموقع FISH (FISH).
• تقييم كود تسلسل الحمض النووي، من خلال التحليل الجزيئي، لتحديد إمكانية وراثة الجين المشكل.
• نقل الأجنة بعد اختبار التشخيص الجیني قبل الزرع ‌ وتحديد الأجنة بدون مشاكل وراثية.

فوائد اختبار الشتخیص الجیني قبل الزرع PGD

ما هي فوائد اختبار الشتخیص الجیني قبل الزرع PGD؟

• بسبب إجراء ما قبل الزرع، تقل الحاجة إلى اختبارات بزل السلى التي تُجرى بين الأسبوعين 16 و 22 من الحمل (الثلث الثاني) أو أخذ عينات الزغابات الجنينية (CVS)
• نظرًا لأن هذا الإجراء يتم قبل الزرع، فإنه يسمح للزوجين بتقرير ما إذا كانوا يريدون الدخول في المراحل التالية من الحمل أم لا.
• تشجع هذه الطريقة الأزواج الذين يعانون من مشاكل وراثية على إنجاب أطفال بيولوجيين.
• بسبب العيوب التي قد تكون موجودة عند الولادة، فإن استخدام هذه الطريقة سيقلل من الضرر النفسي والمشاكل والتكاليف.
• في الواقع، باستخدام هذه التقنية، يمكن للعديد من العائلات تحقيق حلمها الطويل في إنجاب طفل سليم مع مضاعفات أقل.

مشاکل اختبار الشتخیص الجیني قبل الزرع PGD

ما هي مشاکل اختبار الشتخیص الجیني قبل الزرع PGD؟

• في بعض الحالات، قد تنمو البويضة المخصبة المعيبة وراثيًا دون أي اضطراب أو مرض. لذلك، يجب عليك استشارة طبيبك بالضبط حول النسبة المئوية لاحتمال حدوث الاضطراب.
• على الرغم من أن التشخيص الجیني قبل الزرع يقلل من خطر إنجاب طفل مصاب باضطراب وراثي، فإنه لا يمكنه القضاء على هذا الخطر تمامًا في بعض الحالات، يلزم إجراء المزيد من الاختبارات أثناء الحمل لتحديد ما إذا كان العامل الجيني لا يزال ممكنًا.
• أعراض بعض الأمراض تظهر فقط عندما الشخص يبلغ منتصف العمر.

تطبيق تشخيص اختبار التشخيص الجیني قبل الزرع

کیف یتم تطبيق تشخيص اختبار التشخيص الجیني قبل الزرع؟

التشخيص المسبق للزرع يستخدم لتحديد المشاكل الكروموسومية والوراثية؛ هذه المشاكل تعرض الزوجين لعيوب خلقية أو إجهاض تلقائي. تظهر الأبحاث أن الاضطرابات التي يمكن اكتشافها من قبل التشخيص الجیني قبل الزرع يمكن تقسيمها إلى ثلاث فئات عامة:

• عيوب جين واحد.
• الأمراض المرتبطة بالكروموسوم الجنسي.
• شذوذ الكروموسومات.

المزید من المعلومات حول: اعراض نجاح التلقیح الصناعي

المزید من المعلومات حول: ما هو الحقن الصناعي للحمل؟

التشخيص الجیني قبل الزرع  و اكتشاف عيوب جين واحد

يستخدم تفاعل البوليميراز المتسلسل (PCR) لإجراء التشخيص الجیني قبل الزرع PGD لاضطرابات الجين المفرد التي تسببها الجينات الطافرة. بعض أمراض الجين المفرد التي تم إجراء التشخيص الجیني قبل الزرع لها حتى الآن تشمل:

• التليف الكيسي.
• مرض هنتنغتون.
• فقر الدم المنجلي.
• متلازمة مارفان.
• ضمور العضلات الشوكي.
• ثلاسيميا بيتا، السرطانات الوراثية.
• الحثل العضلي.
• الغدة الكظرية الخلقي.
• الصمم وما إلى ذلك.

التشخيص الجیني قبل الزرع  و اكتشاف الأمراض المرتبطة بالكروموسوم الجنسي

• يمكن إجراء تحديد جنس ما قبل الزرع (PGD Sex Selection) لأي مرض مرتبط بالكروموسوم X.
• يمكن أن يتم اختيار الجنس عن طريق PCR أو في كلتا الطريقتين ، اعتمادًا على كيفية انتقال الأمراض المرتبطة بالصبغي X ، يتم نقل أجنة الإناث فقط (أو في بعض الحالات الذكور) إلى رحم الأم.
• الاضطرابات المرتبطة بالجنس المتنحية.
• الأمراض المرتبطة بالكروموسوم X): مثل الهيموفيليا ، متلازمة إكس الهش ، الحثل العضلي الدوشيني ، التخلف العقلي ومعظم المشاكل العصبية العضلية.
• الاضطرابات الجنسية السائدة: مثل متلازمة ريت وهشاشة العظام بسبب مقاومة امتصاص فيتامين د.

التشخيص الجیني قبل الزرع  و اكتشاف شذوذ الكروموسومات

تشوهات الكروموسومات تتضمن مجموعة واسعة من الأمراض الوراثية. تحتوي الخلية الطبيعية الكاملة على 46 كروموسومًا، أو 23 زوجًا من الكروموسومات. الأزواج الأولى حتى 22 مرقمة حسب الشكل والحجم والشكل وهي متشابهة عند الرجال والنساء. هم الزوج الثالث والعشرون من الكروموسومات الجنسية.

لدى النساء اثنان من الكروموسومات x والرجال لديهم كروموسوم x واحد وكروموسوم y واحد. وبشكل صحيح ، يجب أن يحتوي كل حيوان منوي وبويضة على نصف الكروموسومات الـ 23. عندما يحدث الإخصاب ، يتحد الحيوان المنوي والبويضة ، مما ينتج عنه بويضة تتحول في النهاية إلى جنين (جنين أو جنين)، والذي يحتوي بشكل طبيعي على 46 جنينًا صحيًا كاملاً من الكروموسوم. في الاضطرابات الوراثية، تحتوي البويضة أو الحيوانات المنوية على أكثر أو أقل من الكروموسومات الطبيعية، مما يؤدي إلى جنين غير طبيعي. على سبيل المثال، في متلازمة داون أو المنغولية، يوجد اضطراب في الكروموسوم 21 ويكون العدد أكثر من الطبيعي (47 ​​كروموسوم).

المزید من المعلومات حول: خطوات التلقیح الصناعي

المزید من المعلومات حول: تكلفة التلقيح الصناعي لتحديد نوع الجنين

عيوب الكروموسومات الطبيعية في النمط النووي البشري تشمل:

• دوران جزء من الكروموسوم في مكانه (انقلاب).
• حذف جزء من الكروموسوم (حذف).
• اتصال اثنين من الكروموسومات ببعضها البعض (Robertson Translocation).
• نقل جزء من كروموسوم إلى آخر (عبر الموقع).
• الغياب التام لكروموسوم الجنس أو وجود كروموسوم جنسي إضافي.
• نسخ إضافية من الكروموسومات اللاجنسية (وجود كروموسوم جنسي x يؤدي إلى متلازمة تيرنر وهو أحد أعراض العقم عند النساء، أو وجود ثلاثة كروموسومات جنسية xxy تؤدي إلى متلازمة كلاين-فيلتر وأحد أعراض العقم عند الرجال.

قد لا يتمكن العديد من الأزواج الذين يعانون من هذه الاضطرابات من الحمل بدون التشخيص الجیني قبل الزرع. يمكن الآن اكتشاف العديد من هذه التشوهات الكروموسومية في تشخيص ما قبل الزرع باستخدام تقنية FISH.

في البداية، تم إجراء التشخيص الجیني قبل الزرع (PGD) لخمسة اضطرابات كروموسومية شائعة (بما في ذلك X ، Y ، 13 ، 18 ، 21 كروموسومًا) ، ولكن لاحقًا لـ 8 إلى 12 كروموسومًا (بما في ذلك X ، Y ، 13 ، 18 ، 21 ، 16 ، 17). 18 ، 15 ، 22 ، 20 ،  (مما جعل من الممكن تشخيص 70 إلى 80٪ من تشوهات الكروموسومات ، والآن باستخدام طريقة التشخيص الجیني قبل الزرع الجديدة PGD ، يمكن تأكيد صحة 24 كروموسومًا ؛ أي ما يصل إلى 90٪ من الاضطرابات حدد كروموسومًا يمكن ، مع تقدم التكنولوجيا، استخدامه للكشف عن التشوهات الجينية الأخرى.

في تشخيص التشخيص الجیني قبل الزرع، يتم تقسيم التشوهات الكروموسومية إلى فئتين:

• شذوذ الكروموسومات العددية

تشوهات الكروموسومات أحد أغراض التشخيص الجیني قبل الزرع هو فحص الأجنة بحثًا عن تشوهات الكروموسومات. يحدث هذا النوع من التشخيص الجیني قبل الزرع عند الأزواج الذين يعانون من العقم والذين لديهم تاريخ من أطفال الأنابيب مع حالات الإجهاض المتكررة، أو الذين فشلوا بشكل متكرر في عمليات التلقيح الصناعي، أو في الحالات التي يكون فيها عمر الأم أكثر من 35 عامًا تشير الدراسات إلى أن أحد أسباب انخفاض معدل نجاح التلقيح الاصطناعي عند النساء الأكبر سنًا هو تطور تشوهات الكروموسومات في البويضة. باستخدام تقنية FISH ، يمكن فحص الأجنة بحثًا عن تشوهات كروموسومية معينة قبل الزرع ، ويمكن فقط اختيار الأجنة ذات الكروموسومات الطبيعية. بهذه الطريقة، يمكن زيادة معدل الانغراس وتقليل معدل الإجهاض التلقائي.

• الاضطرابات البنيوية الصبغية (إعادة ترتيب الكروموسومات مثل الإزاحة، الانعكاس، الحذف واختلال الصيغة الصبغية)

تأتي شذوذ الكروموسومات في عدة أشكال، وأكثرها شيوعًا هو الإزاحة. بطبيعة الحال، تكون الكروموسومات هشة للغاية ، ويتحلل معظمها أثناء انقسام الخلايا ولكن يتم إصلاحها. في عملية النقل، يفصل الجزء المكسور من الكروموسوم ويعمل ككروموسوم مستقل ومتميز. يسمى الشخص الذي حدث هذا في وقت انقسام الخلية الناقل. حاملي هذه التشوهات طبيعية سريريًا لأنهم لا يعانون من نقص وراثي خالص. ولكن عند حدوث الحمل، لا يكون الناقل طبيعيًا بالنسبة لمجموع عدد الكروموسومات التي تشترك فيها، وفي الواقع، في حين أن صيغة كروموسوم شريكها طبيعية.

البويضة التي تتطور إلى جنين مبكر تحتوي على كروموسومات خلوية أكثر أو أقل من الطبيعي، مما قد يؤدي إلى الإجهاض أو حتى الأطفال الذين يعانون من تشوهات أو تخلف عقلي. لأن المشكلة الرئيسية لهؤلاء الناس هي عدم وجود فصل صحيح وتساوي الكروموسومات في مرحلة تكوين الحيوانات المنوية (تكوين الحيوانات المنوية) أو الإباضة (تكوين البويضات). يمكن أن يكون التشخيص الجیني قبل الزرع (PGD) عند الأزواج المصابين بهذا النوع من التشوهات الصبغية مفيدًا جدًا في اختيار الأجنة ذات مجموعة الكروموسومات الطبيعية.

الأسلة المكررة حول التشخيص الجیني قبل الزرع  

الأسلة المكررة حول التشخيص الجیني قبل الزرع  / ما هو التشخيص الجیني قبل الزرع  PGD؟

التشخيص الجيني قبل الزرع (PGD) هو اختبار يتم إجراؤه قبل الحمل. منذ عام 1990 ، تم استخدام التشخيص الجیني قبل الزرع (PGD) لمنع حالات الحمل ذات العيوب الوراثية. هناك أنواع مختلفة من التشخيص الجیني قبل الزرع ، حسب حالة كل زوجين. يتم إجراء هذا الاختبار الجيني على الأجنة الملقحة في المختبر. يتم نقل الأجنة التي ثبتت صحتها بعد الاختبار إلى رحم الأم لتغرس في جدارها وتلد طفلًا سليمًا أثناء نموه.

• الأسلة المكررة حول التشخيص الجیني قبل الزرع / ما هو التلقيح الصناعي؟

التلقيح الاصطناعي أو الإخصاب في المختبر هو العملية التي يتم من خلالها أخذ البويضات من المبيض قبل إطلاقها وتخصيبها في المختبر. يتم إرجاع الأجنة الناتجة إلى الرحم بعد بضعة أيام. في دورة التلقيح الاصطناعي، يتم إنتاج أكثر من بويضة واحدة في المرة الواحدة عن طريق حقن العديد من الأدوية لتحفيز المبايض. من الواضح أن هذه عملية معقدة نسبيًا وتتطلب زيارات عديدة وإشرافًا من قبل الأطباء. يجب أن الشخص الذي يقرر الحصول على PGD یخضع لعملية التلقيح الاصطناعي.

• الأسلة المكررة حول التشخيص الجیني قبل الزرع / كيف يساعدنا  التشخيص الجیني قبل الزرع  PGD؟

التشخيص الجیني قبل الزرع بشكل كبير یقلل من فرص إصابة الطفل باضطرابات وراثية أو تشوهات صبغية. من الممكن تشخيص العديد من الاضطرابات الجينية المفردة بالإضافة إلى اختلال الصيغة الصبغية (شذوذ الكروموسومات) وإعادة ترتيب الكروموسومات (التشوهات الهيكلية مثل إزاحة الكروموسومات).

التشخيص الجیني قبل الزرع یسمح للمختبر بتحديد الأجنة التي من المحتمل أن تكون معيبة وراثياً وأيها سليمة قبل الزرع. يتم فقط نقل الأجنة التي يُتوقع خلوها من العيوب الوراثية إلى الرحم. تقلل هذه العملية بشكل كبير من ضغوط انتظار توضيح نتيجة اختبار PND ، فضلاً عن احتمالية اتخاذ قرار صعب بإنهاء الحمل المتأثر بعد الكشف عن النتيجة.

• الأسلة المكررة حول التشخيص الجیني قبل الزرع / ما هو فحص ما قبل الزرع (PGS)؟

يمتلك الإنسان السليم 46 كروموسومًا. يمكن أن تؤدي الأخطاء في مراحل نمو البويضة أو الحيوانات المنوية أو الجنين إلى خلل في الكروموسومات. يسمى هذا العدد غير الصحيح من الكروموسومات اختلال الصيغة الصبغية. من بين حالات اختلال الصيغة الصبغية الأكثر شيوعًا متلازمة داون (تثلث الصبغي 21) ومتلازمة باتاو (تثلث الصبغي 13) ومتلازمة إدوارد (تثلث الصبغي 18) ومتلازمة تيرنر (أحادية الصبغي X من الأمثلة الشائعة.

ما يقرب من 60٪ من الإجهاضات في الأثلوث الأول تحدث بسبب اختلال الصيغة الصبغية، ويزداد خطر اختلال الصيغة الصبغية مع تقدم عمر الأم. الهدف من PGS هو زيادة فرص الحمل، وتقليل مخاطر الإجهاض، وتحسين الفرص الإجمالية لإنجاب طفل سليم بعد التلقيح الاصطناعي.

• الأسلة المكررة حول التشخيص الجیني قبل الزرع / ما هو اضطراب الجين المفرد الجزيئي PGD؟

يمكن استخدام التشخيص الجیني قبل الزرع (PGD) للأزواج الذين تعاني أسرتهم من مرض وراثي معين (مثل ثلاسيميا بيتا). يتمتع المركز بخبرة واسعة في تصميم وإجراء الاختبارات للعديد من الاضطرابات أحادية الجين، وحتى المتلازمات الوراثية النادرة. يوجد التشخيص الجیني قبل الزرع تقريبًا في جميع اضطرابات الجين المفرد التي تم فيها تحديد طفرة العامل. يمكن إجراء اختبار PGD لاضطرابات الجين المفرد في وقت واحد مع PGS لزيادة فرص إنجاب طفل سليم. مدة الاختبار للمرحلة الأولى من اختبارات التشخيص الجیني قبل الزرع لأمراض الجين الواحد حوالي شهرين إلى أربعة أشهر، وحتى نهاية هذه المرحلة لا يمكن فحص الأجنة.

• الأسلة المكررة حول التشخيص الجیني قبل الزرع / ما هي التشوهات البنيوية للكروموسومات؟

يمكن تقديم التشخيص الجیني قبل الزرع للأفراد الذين تشير اختبارات النمط النووي إلى تشوهات بنيوية في الكروموسومات (التحولات أو الانقلابات أو إعادة ترتيب الكروموسومات الأخرى) لاختبار الأجنة من أجل إعادة الهيكلة الهيكلية. هذا يقلل بشكل كبير من فرص ولادة طفل يعاني من تشوهات خلقية ذات صلة وكذلك الإجهاض، وكلاهما مرتبط باختلال التوازن الكروموسومي.

• الأسلة المكررة حول التشخيص الجیني قبل الزرع / ما هو تحديد جنس التشخيص الجیني قبل الزرع؟

من خلال تحديد المحتوى الجيني للأجنة قبل الزرع، يمكن تحديد جنس كل منهما. باستخدام PGD ، عن طريق اختيار الأجنة مع الجنس المطلوب للأسرة، من الممكن مساعدة الطفل على الحفاظ على توازن الأسرة من حيث الجنس، للحصول على طفل من الجنس المطلوب (ذكر أو أنثى).

المزید من المعلومات حول:  افضل مستشفیات علاج العقم في ایران

المزید من المعلومات حول: متى توقف الإفرازات البنية في الحمل؟

• الأسلة المكررة حول التشخيص الجیني قبل الزرع / كيف يتم إجراء التشخيص الجیني قبل الزرع؟

عندما يصل الجنين إلى مرحلة 6 إلى 10 خلايا (حوالي 3 أيام بعد استرجاع البويضة) ، يمكن إجراء فحص مباشر للجنين عن طريق إزالة خلية (خزعة). عادةً ما لا يكون عزل هذه الخلية (قسيم أرومي) أمرًا بالغ الأهمية بالنسبة للجنين لأن جميع الخلايا متكافئة ولم يحدث تمايز الخلايا بعد. ثم يتم تحليل الخلية المعزولة لتحديد الحالة الوراثية للجنين مباشرة.