تحليل الكروموسومات للعقم والاجهاض

تجارب تحليل الكروموسومات للعقم

بما أن العديد من حالات العقم أو الاجهاض يرجع سببها إلى خلل في الكروموسومات، سيوصي الأطباء بإجراء تحليل الكروموسومات للكشف عن التشوهات العددية أو البنيوية. إذا أردت إجراء هذا الفحص بجودة عالية، ستجد هنا قائمة  بأفضل مستشفيات لعلاج العقم في إيران، مستعدة لمساعدتك.

تحليل الكروموسومات للعقم على أساس تقنية G-Banding

تُستخدم هذه التقنية في علم الوراثة لتلوين الكروموسوم بأصباغ مختلفة. يساعد هذا التلوين في تحديد ما إذا كان أي شذوذ في بنية الكروموسوم. ينتج G-banding الخطوط الفاتحة والداكنة على طول الكروموسوم. هناك نوعان من تشوهات الكروموسومات: عددية وبنيوية.

1. التشوهات العددية:

تمتلك كل خلية بشرية 46 كروموسومًا، 23 من الأب و 23 من الأم، يمكن أن يقل أو يزداد عدد الكروموسومات، تشمل أنواع التشوهات العددية ما يلي: 

• التثلث الصبغي (Trisomy)

كروموسومات إضافية فردية – على سبيل المثال ، بدلاً من نسختين من الكروموسوم 21 ، توجد ثلاث نسخ. العدد الإجمالي للكروموسومات هو 47 (بدلاً من 46).

• مونوسومي (Monosomy)

الكروموسومات الفردية المفقودة – على سبيل المثال ، بدلاً من نسختين من الكروموسوم 21 ، هناك نسخة واحدة فقط. إجمالي عدد الكروموسومات 45 (بدلاً من 46).

• ثلاثي الصبغيات (PGD Triploidy)

مجموعات إضافية من الكروموسومات – على سبيل المثال ، بدلاً من نسختين من كل كروموسوم ، هناك ثلاث نسخ من كل كروموسوم. إجمالي عدد الكروموسومات 69 (بدلاً من 46).

2. تشمل الشذوذ البنيوي للكروموسوم:

 تكون الكروموسومات الشقيقة المندمجة علی شکل  حرف X كبير، المكان الذي تتقاطع فيه الخطوط يسمى السنترومير أو القطعة المركزية (centromere). وهنا ينقسم الكروموسوم إلی جزأين أو ذراعين؛ يُعرف الذراع الأقصر للكروموسوم باسم p والذراع الأطول باسم q.

• الازدواجية / الإدراج (Duplications / Insertions)

مادة وراثية إضافية في الكروموسوم.

• الحذف (Deletions)

مادة وراثية مفقودة في الكروموسوم.

• الانقلابات (Inversions)

جزء من مادة وراثية انقلبت داخل كروموسوم.

• الانتقال الكروموسومي (Translocations)

انتقال جزء من الكروموسوم إلى الكروموسوم الآخر.

مدی وضوح تحزيم  الكروموسومات Chromosome band

تعتمد هذه التقنية علی طرق التصبيغ (مثل R-Bands أو G-Bands) لايضاح الحزم في الكروموسوم. يمكن تقسيم تحليل الكروموسوم، إلى دقة منخفضة ومتوسطة وعالية بناءً على عدد النطاقات التي يمكن رؤيتها.

الغالبية العظمى من الأنماط التي تقدمها مختبرات الوراثة الخلوية حول العالم إما منخفضة أو متوسطة الدقة. هذا أمر مؤسف لأن العديد من الأزواج الذين يعانون من العقم أو الإجهاض المتكرر لديهم تشوهات صغيرة لن يتم اكتشافها بواسطة الأنماط النووية منخفضة أو متوسطة الدقة. يمكن أن يكشف تحليل الكروموسوم عالي الدقة عن تشوهات أصغر (مثل الحذف أو الازدواجية أو النقل أو الانقلاب).

التقنيات الأخرى

في السنوات الأخيرة ، شهدنا ازدهارا وانفجارا في التقنيات الجديدة التي تبحث عن مجموعة متنوعة من المشاكل الوراثية. كل تقنية لها مزايا وعيوب معينة. على سبيل المثال ، هناك نوعان من المصفوفات الدقيقة (microarrays) التي تحظى بشعبية كبيرة وتستخدم الآن على نطاق واسع: (CGH microarray) و(SNP microarray). إنهما  أكثر حساسية من تحليل الكروموسوم لاكتشاف أشياء مثل الحذف والإزدواجية. ومع ذلك ، فهما غير قادرين تمامًا على اكتشاف الانتقال الكروموسومي المتوازن.

هناك أيضًا شركات تقدم فحصًا لأعداد كبيرة من الطفرات الجينية. هذا النوع من الاختبارات يختلف عن اختبار الكروموسوم. تبحث هذه الاختبارات عن الطفرات الجينية المحددة المعروفة التي تسبب أمراضًا معينة مثل التليف المحدد. هذه المعلومات المستمدة من هذه الاختبارات ليست مفيدة في تحديد الأزواج الذين يعانون من مشاكل الخصوبة أو الإجهاض ، ولكنها مفيدة للأزواج الذين لا يريدون نقل الأمراض الوراثية إلى أطفالهم.

النتيجة:

يعتقد العديد من الخبراء أن مجموعة من التقنيات هي أفضل طريقة لفحص الأزواج الذين يعانون من العقم والإجهاض المتكرر. لا يمكن تشخيص جميع الشذوذات الوراثية من خلال تقنية واحدة.

إذا كنت تعاني من العقم لأي سبب من الأسباب، فلا داعي للقلق نحن ساعدنا عدداً كبيراً من الأزواج على تحقيق حلمهم في إنجاب طفل، انقر الرابط التالي لقراءة تجاربهم: تجارب نجاح اطفال الانابيب

تجارب تحليل الكروموسومات للعقم

التجربة الأولى:

عمري 31 عامًا، جربت التلقيح المخبري بسبب مشكلة في الكروموسومات.

أعتقد أن التحليل الكروموسومي (Karyotype) القياسي الذي يُطلب غالبًا للتحقيق في حالات الإجهاض أو في بعض حالات العقم، قد يُعطي نتيجة سلبية خاطئة فيما يخص الانتقالات الكروموسومية المتوازنة.

قبل عدة سنوات، خضعتُ لتحليل كروموسومي قياسي، وأخبرني الطبيب أن النتيجة طبيعية. ولكن بعد بضع سنوات، قمنا بإجراء اطفال الانابيب مع اختبار (PGS)، وجميع الأجنة أظهرت مشكلات وراثية متشابهة، فقرروا إجراء تحليل كروموسومي بدقة أعلى لنا لتأكيد الحالة الجينية. وفي النهاية، تبيّن أنني أحمل انتقالًا كروموسوميًا متوازنًا، لكن لم يكن من الممكن اكتشافه إلا بتحليل عالي الدقة، والذي لا يُدرج عادة ضمن الفحوصات القياسية للعقم أو الإجهاض.

 يمكن أن تسبب الانتقالات المتوازنة الإجهاض، أو العقم، أو زيادة احتمال إنجاب أطفال باضطرابات وراثية. إذا أجريتم كل الفحوصات ولم يظهر شيء، حاولوا طلب تحليل كروموسومي عالي الدقة.

التجربة الثانية:

عملت التحليل الكروموسومي، ولكن ليس بسبب العقم. لقد حملتُ طبيعيًا، ولكن تم تشخيص الجنين بمتلازمة داون (تثلث الصبغي 21) مع وجود اشتباه بوجود انتقال كروموسومي. لذلك أنا وزوجي أجرينا اختبار النمط النووي (Karyotyping)، وتبيّن أنني أحمل انتقالًا كروموسوميًا متوازنًا، ولهذا قررنا اللجوء إلى (IVF) . كان مجرد تحليل دم، وقد غطّته شركة التأمين.

وبعد إجراء عمليتين لسحب بويضات بعد هذا التشخيص، أشعر بالرضا عن خيار اطفال الانابيب، لأن حوالي نصف الأجنة كان لديها نسخة غير متوازنة من الكروموسومات.

المرجع:

https://www.ivf1.com/chromosome-analysis-for-infertility-and-miscarriage-patients/