ما اسباب الطفرات الجينية

ما هي أنواع الطفرات الجينية؟

ربما سمعت مصطلح الطفرات مرات عديدة، في الواقع هي تُعدّ سر تنوع الكائنات في العالم. معظم الطفرات غير ضارة ولكن بعضها يسبب أمراضا خطيرة. خلال هذا المقال سنتحدث عن اسباب الطفرات الجينية وأنواعها.

ما هي الجينة؟

يتكون الحمض النووي (DNA) من أربع جزيئات تسمى النيوكليوتيدات وهي:

• الأدينين (A)
• ثايمين (T)
• جوانين (G)
• سايتوسين (C)

في الواقع ، يُطلق على الترتيب المحدد لهذه الجزيئات الأربعة اسم الجين. تحدد الجينات عدد النيوكليوتيدات وتركيبها وترتيبها. وبعبارة أخری تحتوي الجينات علی معلومات مهمة لأداء الوظائف الحيوية، علی سبيل المثال تساعد الخلية في صنع البروتينات التي تحتاجها.

والطفرات (بالإنجليزية: mutation) هي حدوث تغييرات دائمة في تركيب أو تسلسل النيوكليوتيدات، مما یؤدي إلی تغیر في التعبیر الجیني وبالتالي تغير وطائف الخلية.

أنواع الطفرات الجينية

1. الطفرات الموروثة

التي تُورث من أحد الوالدين وتوجد في جميع خلايا الجسم طوال حياة الشخص. تسمى هذه الطفرات أيضًا الطفرات التناسلية لأنها تنتقل عن طريق الخلايا التناسلية مثل الحيوانات المنوية والبويضات. يحمل كل جنين عادة نسختين من الجين، يرث واحدة من الأب والأخری من الأم. إذا حدثت طفرة في هذه الخلايا فإنها ستوجد في كل خلية من خلايا الجنين.

2. الطفرات المكتسبة

التي تحدث أحيانًا أثناء حياة الناس وتوجد فقط في خلايا معينة ، ولا توجد في جميع خلايا الجسم. تسمى هذه الطفرات أيضًا الخلايا الجسدية (الخلايا غير الحيوانات المنوية والبويضة). يمكن أن تحدث هذه التغييرات بسبب عوامل بيئية مثل الأشعة فوق البنفسجية من الشمس أو إذا حدث خطأ أثناء انقسام الخلية. لا تنتقل الطفرات المكتسبة إلى الجيل التالي.

معظم الطفرات الجينية التي تسبب السرطان هي طفرات مكتسبة. قد تكون هذه السرطانات ناتجة عن التعرض لعوامل بيئية، مثل دخان السجائر أو الإشعاع.

ما اسباب الطفرات الجينية؟

تحدث الطفرات الجينية بشكل شائع نتيجة لنوعين من الحدوث. يمكن أن تتسبب العوامل البيئية مثل المواد الكيميائية والإشعاع والأشعة فوق البنفسجية القادمة من الشمس في حدوث طفرات. هذه الطفرات تغير الحمض النووي عن طريق تغيير قواعد النوكليوتيدات.

تحدث طفرات أخرى بسبب الأخطاء التي حدثت أثناء الانقسام المتساوي (إنتاج نسخة مطابقة للخلية) والانقسام المنصف (هو الانقسام الذي يتكون من خلاله البويضات والحيوانات المنوية). يمكن أن تؤدي الطفرات أثناء الانقسام الخلوي إلى حذف الجينات، وانتقال أجزاء من الكروموسومات ، وحذف الكروموسومات، ونسخ إضافية من الكروموسومات.

يتم توريث الطفرات الجينية في الغالب من والدينا مما يعني أن أحد والديك أو كليهما ينقلها إليك. ومع ذلك ، يمكن أن تحدث الطفرات الجينية بسبب العوامل البيئية أو تحدث بشكل عشوائي. هذا يعني أنه يمكن أن يولد الطفل بطفرة جينية دون أن يكون لدى أي من الوالدين الطفرة الجينية نفسها. تكون معظم الطفرات الجينية غير ضارة ، لكن البعض الآخر يمكن أن يؤدي إلى أمراض وراثية تؤثر على صحتنا.

أنواع الأمراض الوراثية

هناك نوعان رئيسيان من الأمراض الوراثية:

اضطرابات الجين المفرد

تحدث اضطرابات الجين الفردي بسبب طفرة في أحد جيناتك. تعتبر هذه الأنواع من الأمراض حاليًا محورًا رئيسيًا لبحوث العلاج الجيني. مثل: مرض التليف الكيسي – مرض وراثي تدريجي يؤثر على المخاط والغدد العرقية ، مما يتسبب في صعوبة التنفس وتلف الرئة بمرور الوقت.

أمراض الكروموسومات

في هذا النوع من الأمراض ، تكون الكروموسومات (أو أجزاء من الكروموسومات) مفقودة أو متغيرة. مثل متلازمة تيرنر – يحذث هذا المرض بسبب نقص أو تغير كروموسوم X ويؤثر على نمو الإناث.

اتصل بنا للاستشارة مع أفضل الأطباء في ايران.

رقم الاتصال: 00989338460186