تحليل الكروموسومات للمولود والاطفال الرضع

تحليل الكروموسومات للمولود

ماذا يكشف تحليل الكروموسومات للمولود؟

كيف يتم تحليل الكروموسومات للطفل؟

يمكن أن يُظهر تحليل الكروموسومات ما إذا كان عدد الكروموسومات أو بنيتها التركيبية عند الطفل طبيعياً أم لا. لا يتحقق هذا الاختبار من كل مرض وراثي محتمل ولا يعطي معلومات عن جين معين. خلال هذا المقال نتحدث عن كيفية إجراء تحليل الكروموسومات للمولود والاطفال، والاضطرابات الكروموسومية التي يكشفها هذا الاختبار.

معلومات حول الكروموسومات أو صبغيات

تحتوي كل خلية بشرية عادة على 46 كروموسومًا، مرتبة على شكل 23 زوجا. يأتي أحد الكروموسومين منالأم ويأتي الآخرمن الأب. يُطلَق على أول 22 زوجًا من الكروموسومات اسم «الكروموسومات الجسمية» والتي تبدو متماثلة في الحجم والشكل.

يختلف زوج الكروموسوم رقم 23 عن باقي الكروموسومات، يُطلق عليه اسم «الكروموسوم الجنسي» لأنه يحدد الجنس الجيني الذي يولد به الشخص. الأنثى لديها نسختان من الكروموسوم X ، والذكور لديهم كروموسوم واحد X و آخرY. يكون الكروموسوم Y أقصر بشکل ملحوظ من الكروموسوم X .

تحتوي الكروموسومات على آلاف الجينات. تخبر الجينات الجسم كيف ينمو ويعمل. تحتوي الجينات أيضًا على معلومات حول السمات، مثل لون العين والشعر وفصيلة الدم.

ماذا يكشف تحليل الكروموسومات للمولود؟

• وجود أي عدد غير 46  من الكروموسومات
• قطعة كبيرة مفقودة من الكروموسوم
• قطعة كبيرة إضافية من الكروموسوم
• واحد أو أكثر من الكروموسومات التي لها بنية غير عادية. انتقال جزء من الكروموسوم إلى الكروموسوم الآخر، أو انقلاب جزء من مادة وراثية داخل الكروموسوم.

يمكن أن تحدث للطفل عيوب خلقية أو تأخر النمو أو مشاكل صحية أخرى، إذا وُجد تغيير في عدد أو بنية الكروموسومات. عندما تكون بنية الكروموسوم غير عادية ، يمكن أن يرتفع خطر الإجهاض أو العيوب الخلقية في حالات الحمل المستقبلية.

كيف يتم تحليل الكروموسومات؟

عادة ما يتم إجراء تحليل الكروموسوم على عينة الدم. أحيانًا يتم اختبار السائل الأمنيوسي (السائل من داخل الرحم) أو الأنسجة (مثل الجلد).

يقوم فني المختبر أولاً بزراعة الخلايا في مواد كيميائية خاصة. بمجرد نمو عدد كافٍ من الخلايا، يلوّن الكروموسومات المجودة في الخلايا بصبغة خاصة، وتظهر الخطوط الفاتحة والداكنة على طول الكروموسوم. هذا يساعد على تحديد ما إذا كان أي شذوذ في بنية الكروموسوم.

ينظر الفني إلى الكروموسومات تحت المجهر أولاً ، ثم يصور جميع الكروموسومات في خلية واحدة بكاميرا متصلة بالمجهر. يتم استخدام برنامج تصوير بالكمبيوتر لإقران وترتيب الكروموسومات حسب الحجم،  تسمى صورة الكروموسومات بالنمط النووي. النتائج ستكون متاحة للمرضى في 4 أسابيع.

ما هي الاضطرابات الكروموسومية التي يكشفها هذا الاختبار؟

• التثلث الصبغي مثل متلازمة داون (التثلث الصبغي 21)، ومتلازمة إدوارد (التثلث الصبغي 18)، ومرض باتو (التثلث الصبغي 13)، وتشوهات الكروموسومات الجنسية مثل متلازمات تيرنر وكلينفلتر.
• معظم المشاكل المعتمدة علی إعادة ترتيب الكروموسوم، بما في ذلك انتقال روبرتسوني، الانتقال العكسي، والانقلابات.
• الفسيفساء فوق ٪14 .
• كروموسوم الوسم أو العلامة.

ما هي الاضطرابات التي لا يمكن الكشف عنها بواسطة هذا الاختبار؟

لا يمكن لهذا الفحص الكشف عن:

• معظم متلازمات الحذف الصغير، بما في ذلك متلازمة دي جورج، ومتلازمة برادر-فيلي، ومتلازمة أنجلمان، ومتلازمة ويليام، ومتلازمة سميث ماجينس.
• الفسيفساء أقل من 14٪ .
• إعادة ترتيب دقيقة للغاية.
• متلازمة X الهشة.
• اضطرابات الجين الفردي مثل التليف الكيسي ومتلازمة مارفان والورم العصبي الليفي وما إلى ذلك.

الاتصال بنا

نحن نطمح إلى توفير أفضل الخدمات الطبية لمرضانا بأقل سعر ممكن وبأفضل جودة. سلامة المرضی وجودة الخدمة من أولوياتنا.

رقم الاتصال: 00989338460186

المراجع:

1. https://www.nationwidechildrens.org/family-resources-education/health-wellness-and-safety-resources/helping-hands/chromosome-analysis-test
2. https://www.questdiagnostics.com/healthcare-professionals/clinical-education-center/faq/faq75